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[单项选择]苯丙酮尿症特征性的临床表现是
A. 喂养困难
B. 皮肤色泽浅
C. 智力落后
D. 汗液鼠尿味
E. 毛发枯黄
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是()
A. 智力低下
B. 尿和汗液有鼠臭味
C. 惊厥
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现是()
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养无困难
E. 皮肤正常
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 三氯化铁试验阳性
B. 三酰甘油增高
C. 铁、转铁蛋白和铜增高
D. 铜蓝蛋白降低
E. 甲苯胺蓝试验阳性
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]小儿苯丙酮尿症最突出的特点是
A. 皮肤湿疹
B. 易激惹,多汗
C. 智力低下
D. 呕吐
E. 皮肤色浅
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
[单项选择]苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是()
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]确诊苯丙酮尿症()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析