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[单项选择]有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是()
A. 智力低下
B. 皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜
C. 肌张力异常、共济失调、腱反射亢进
D. 吞咽困难,构音障碍
E. 尿中有特殊的鼠臭味
[单项选择]不符合苯丙酮尿症的临床表现的是()
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 常有贯通掌、智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是()
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括()
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 毛发枯黄
D. 皮肤湿润
E. 呕吐
[单项选择]苯丙酮尿症特征性的临床表现是( )
A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味
[单项选择]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是()
A. 智能发育落后
B. 汗液有烂苹果味
C. 毛发枯黄
D. 皮肤干燥
E. 呕吐
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是()
A. 智力低下
B. 尿和汗液有鼠臭味
C. 惊厥
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 三氯化铁试验阳性
B. 三酰甘油增高
C. 铁、转铁蛋白和铜增高
D. 铜蓝蛋白降低
E. 甲苯胺蓝试验阳性
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常