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[单项选择]有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是()
A. 智力低下
B. 皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜
C. 肌张力异常、共济失调、腱反射亢进
D. 吞咽困难,构音障碍
E. 尿中有特殊的鼠臭味
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现是()
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养无困难
E. 皮肤正常
[单项选择]苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是()
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症特征性的临床表现是
A. 喂养困难
B. 皮肤色泽浅
C. 智力落后
D. 汗液鼠尿味
E. 毛发枯黄
[单项选择]苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括()
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 毛发枯黄
D. 皮肤湿润
E. 呕吐
[单项选择]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是()
A. 智能发育落后
B. 汗液有烂苹果味
C. 毛发枯黄
D. 皮肤干燥
E. 呕吐
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是()
A. 智力低下
B. 尿和汗液有鼠臭味
C. 惊厥
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 先天性肝细胞酶缺陷导致
B. 铜蓝蛋白缺乏导致
C. 性染色体畸变导致
D. 常染色体畸变导致
E. 线粒体基因突变导致
[单项选择]确诊苯丙酮尿症()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析