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[多项选择]X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现有：（）
A. 外周血中性粒细胞增高
B. 反复细菌性感染
C. 口服脊髓灰质炎疫苗可致肢体瘫痪
D. 肝脾和淋巴结肿大
E. 易发生自身免疫性疾病
[多项选择]关于X连锁无丙种球蛋白血症哪项是正确的是（）
A. 反复细菌感染
B. 常并发恶性淋巴瘤、白血病和类风湿关节炎等
C. 对原虫、病毒和真菌的抵抗力可以正常
D. 血中免疫球蛋白仅IgG减低，其余正常
E. 骨髓涂片、淋巴结活检均可找到大量浆细胞
[简答题]设计实验证明某一突变是调节基因突变或操纵基因突变。
[单项选择]Wikott-Aldrich综合征的突变基因是：（）
A. CYBB
B. Btk
C. rc
D. WASP
E. cd4
[单项选择]X-连锁高IgM血症的突变基因是：（）
A. CYBB
B. Btk
C. rc
D. CYP21
E. CD40L
[单项选择]常见于原发性血小板增多症的突变基因是（）
A. JAK2/V617F
B. Bcr/Ablp210
C. Bcr/Ablp190
D. PML/RARα
E. AML1/ETO
[多项选择]可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有（）
A. Tau蛋白基因
B. APP基因
C. ApoE基因
D. PS基因
E. PS基因
[单项选择]基因突变包括（）
A. 易位
B. 断裂
C. 缺失
D. 移码突变
E. 染色体整倍性改变和非整倍性改变
[单项选择]携带突变APC基因者易患（）
A. 肺癌
B. 乳腺癌
C. 皮肤癌
D. 肠道腺瘤病
[单项选择]基因突变不包括（）
A. 碱基置换
B. DNA大段缺失
C. 碱基颠换
D. 移码突变
E. 染色体易位
[单项选择]关于基因及基因突变，叙述错误的是（）
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等
B. 在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上
[单项选择]BRCA-2基因突变可引起
A. 乳腺癌
B. 神经纤维瘤
C. 恶性黑色素瘤
D. 肾细胞癌
[多项选择]基因突变的形式有（）
A. 碱基替换
B. 碱基插入
C. 碱基缺失
D. 碱基重复
E. 无意义突变
[单项选择]已知小麦无芒A与有芒a为一对相对性状，用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变。为了确定基因A是否突变为基因a，有人设计了以下4个杂交组合，杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理，然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变，则最佳的杂交组合是（）。
A. ♂无芒×♀有芒（♂AA×♀aA.
B. B.♂无芒×♀有芒（♂Aa×♀a
C. C.♂无芒×♀无芒（♂Aa×♀A
D. D.♂无芒×♀无芒（♂AA×♀A
[单项选择]病毒的基因突变类型包括（）
A. 条件致死性突变株
B. 缺陷型干扰突变株
C. 宿主范围突变株
D. 耐药突变株
E. 以上都是
[判断题]同源染色体上等位基因的突变往往是独立发生的，因此等位基因Aa突变为AA和aa的频率是相同的。
