[多项选择]与主要遗传性疾病相关的氨基酸尿有（）。
A. 丝氨酸尿
B. 胱氨酸尿
C. 苯丙酮尿
D. 酪氨酸尿
E. 亮氨酸盐

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[单项选择]原尿中的氨基酸主要在肾小管的哪个部分被重吸收（）
A. 集合管
B. 远曲小管
C. 髓襻升支
D. 髓襻降支
E. 近曲小管

[单项选择]遗传性眼病常用的分子遗传学主要技术不包括（）。
A. DNA序列分析技术
B. 染色体检查技术
C. 核酸分子定义技术
D. 聚合酶链反应技术
E. 重组DNA技术

[单项选择]单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）
A. 编码角蛋白K5和K14基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. ⅩⅦ型胶原基因突变

[单项选择]交界型遗传性大疱性表皮松解症（JEB）主要病因（）
A. 编码角蛋白K5和K14基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. ⅩⅦ型胶原基因突变

[多项选择]遗传多态性是指基因组中任何位点上的相对差异以及所体现出来的遗传性状上的差异，主要包括（）
A. 多糖遗传标记
B. 形态学遗传标记
C. 蛋白质遗传标记
D. 脂质遗传标记
E. DNA遗传标记

[单项选择]构成蛋白质的氨基酸主要为
A. L-β-氨基酸
B. D-β-氨基酸
C. L-α-氨基酸
D. L,D-α-氨基酸
E. D-α-氨基酸

[单项选择]营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）
A. 编码角蛋白K5和K14基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. ⅩⅦ型胶原基因突变

[单项选择]遗传性血管性水肿属于（）
A. T细胞免疫缺陷病
B. B细胞免疫缺陷病
C. 吞噬细胞功能缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 补体系统缺陷病

[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是（）
A. RFLP
B. STR
C. SNP
D. VNTR
E. SSCP

[单项选择]遗传性变异又称为
A. 表型变异
B. 表型混合
C. 基因型变异
D. 基因突变
E. 基因转移

[单项选择]氨基酸池中氨基酸的主要去路是（）
A. 经代谢转变为尿素
B. 经代谢转变为尿酸
C. 经代谢转变为糖原
D. 重新合成人体蛋白质
E. 提供能量

[单项选择]下列哪项属于遗传性溶血性贫血
A. 微血管病性溶血性贫血
B. 阵发性睡眠性血红蛋白尿
C. 自身免疫性溶血性贫血
D. ABO血型不合所致溶血性贫血
E. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷

[单项选择]遗传性Ⅺ因子缺乏症的遗传方式（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体不全显性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. VonHippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征

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