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[单项选择]4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是（）
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
[单项选择]1岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有2次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与该病发病最无关的因素为（）。
A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用
[单项选择]
某远离海洋的山区，一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容
此患儿可能是（）
A. 佝偻病
B. 克汀病
C. 先天性苯丙酮尿症
D. 先天性脚气病
E. 蛋白质一能量营养不良
[单项选择]忠儿，女性，出生后3d。因眼距宽，鼻梁低平等特殊面容及肌张力低，疑为21-三体综合征，为明确诊断，有诊断价值的辅助检查是
A. 染色体分析
B. 核素扫描
C. 胸部X线
D. 血生化
E. 头围测定
[单项选择]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断（）
A. 苯丙酮尿症
B. Down综合症
C. Tuiner综合症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
[单项选择]女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视该病在病理上属（）
A. 小头畸形
B. 先天性颅骨缺损
C. 鼻骨发育不良
D. 显性颅裂
E. 隐性颅裂
[单项选择]女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视治疗应在多大年龄较为合适（）
A. 3～6个月
B. 6个月
C. 12个月
D. 2岁以后
E. 6岁以后
[单项选择]女孩，1个月，出生时发现两眼间、鼻根部肿物，并逐渐增大，患儿眼距增宽，双眼斜视最有诊断意义的检查是（）
A. 穿刺
B. CT
C. MRI
D. B超
E. X线摄片
