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发布时间:2023-10-19 20:18:40

[单项选择]1岁男婴来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合征,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,应该了解该病临床表现,关于该病临床特点除了()
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

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[名词解释]脆性X染色体综合征
[填空题]真两性畸形染色体核型多为 _________ ,雄激素不敏感综合征染色体核型为 _________ 。
[单项选择]21三体综合征患儿染色体标准型是()
A. 46,XX(XY),+21
B. 45,XX(XY),+21
C. 47,XXX+21
D. 47,XX(XY),+21
E. 47,XXY+21
[多项选择]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()
A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合型
D. 血液型
E. 精神型
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。
A. 46,XX,-14,+t(14q21q)
B. 47,XX,+21
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 47,XXX
E. 46,XX,-21,+t(21q21q)
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是()
A. 46,Xr(X)
B. 46,Xi(Xq)
C. 45,X/46,XX
D. 45,XO
E. 45,X/46,XY
[多项选择]骨髓增生异常综合征的常见染色体核型异常有()
A. -5/5q-
B. -7/7q-
C. +8
D. 20q-
E. -14
[填空题]G/G易位型21-三体综合征,染色体核型为()。
[单项选择]G/C易位型21-三体综合征,染色体核型是()。
A. 47,XX(或XY),+21
B. 47,KX(或XY),-22,+t(21q22q)
C. 47,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,KX(或KY),-14,+t(14q21q)
E. 47,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. VonHippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征
[填空题]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行______分裂形成配子时发生了染色体不分离。

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