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[单项选择]menin基因缺陷与下列哪种疾病发病有关（ ）
A. MEN-1
B. MEN-2
C. 嗜铬细胞瘤
D. 原发性醛固酮增多症
E. 垂体瘤
[单项选择]以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是（ ）
A. 单纯性大疱性表皮松解症
B. 交界性大疱性表皮松解症
C. 致死性大疱性表皮松解症
D. 营养不良性大疱性表皮松解症
[单项选择]板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关（ ）
A. 角蛋白1基因
B. 角蛋白10基因
C. 谷氨酰胺转移酶1基因
D. 类固醇硫酸酯酶基因
[单项选择]自然流产的基因缺陷主要为（ ）
A. 染色体断裂
B. 染色体易位
C. 染色体数目异常
D. 染色体倒置
E. 染色体缺如
[判断题]Wiskott-Aldrich综合征发病机制是WASP基因缺陷。（ ）
[单项选择]有些个体由于某种基因的缺陷，致使血胆固醇水平增高而诱发冠状动脉疾病，其原因是（）
A. 胆固醇受体数量下降
B. 低密度脂蛋白受体数量下降
C. 低密度脂蛋白水平增高
D. 由其他原因造成
[单项选择]现在医学科学工作者通过获得大量特异DNA片段，结合适当的解析技术即可鉴定基因缺陷。当前临床或研究室获得大量特异DNA片段最流行的方法是
A. 化学合成
B. DNA合成仪合成
C. 从外周血细胞大量制备
D. 基因克隆
E. 聚合酶链反应
[填空题]肌营养不良患者因_________基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。
[判断题]遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。
[单项选择]属于单基因疾病的一项是（ ）
A. 血红蛋白病
B. 糖尿病
C. 肾病综合征
D. 呆小病
E. 唐氏综合征
[单项选择]下列不属于单基因疾病的是（ ）
A. 血红蛋白病
B. 苯丙酮尿症
C. 遗传性痛风
D. 原发性高血压
E. 强直性肌肉萎缩
[简答题]试述可用基因检测分析的神经系统疾病及相关基因?
[单项选择]没有神经学缺陷的疾病是（ ）
A. 脊椎狭窄
B. 脊椎前移
C. 髓核突出
D. 腰部扭伤/劳损
E. 肿瘤转移
[单项选择]以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起（ ）
A. 板层状鱼鳞病
B. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
C. 寻常型鱼鳞病
D. 性联隐性鱼鳞病
[单项选择]对待所谓“缺陷基因”的正确态度是（）
A. 毫不犹豫地剔除
B. 勿庸置疑地保留
C. 审慎、慎重地权衡
D. 根据病人的要求做出决定
