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发布时间:2023-10-11 17:39:48

[单项选择]以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是( )
A. 单纯性大疱性表皮松解症
B. 交界性大疱性表皮松解症
C. 致死性大疱性表皮松解症
D. 营养不良性大疱性表皮松解症

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[单项选择]板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关( )
A. 角蛋白1基因
B. 角蛋白10基因
C. 谷氨酰胺转移酶1基因
D. 类固醇硫酸酯酶基因
[单项选择]menin基因缺陷与下列哪种疾病发病有关( )
A. MEN-1
B. MEN-2
C. 嗜铬细胞瘤
D. 原发性醛固酮增多症
E. 垂体瘤
[单项选择]gpⅡb/Ⅲa基因缺陷与下列哪一种疾病有关( )
A. 白细胞粘附缺陷症
B. 支气管哮喘
C. 移植排斥反应
D. AIDS
E. Glanzmann血小板无力症
[单项选择]自然流产的基因缺陷主要为( )
A. 染色体断裂
B. 染色体易位
C. 染色体数目异常
D. 染色体倒置
E. 染色体缺如
[简答题]举例说明嵌合鼠和基因缺陷小鼠的制备。
[简答题]利用Apo-E基因缺陷小鼠有什么优点?
[名词解释]基因型
[判断题]Wiskott-Aldrich综合征发病机制是WASP基因缺陷。( )
[单项选择]与营养缺陷型突变株有关的三类遗传型个体是()
A. 野生型,营养缺陷型,突变型
B. 野生型,营养缺陷型,原养型
C. 野生型,突变型,原养型
D. 野生型,突变型,营养缺陷型
[配伍题]面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组( )|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于( )|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关( )
A. Xp21
B. 4q35
C. Xq28
D. 5q11~13
E. 7q35
[名词解释]营养缺陷型
[名词解释]基因型频率
[单项选择]现在医学科学工作者通过获得大量特异DNA片段,结合适当的解析技术即可鉴定基因缺陷。当前临床或研究室获得大量特异DNA片段最流行的方法是
A. 化学合成
B. DNA合成仪合成
C. 从外周血细胞大量制备
D. 基因克隆
E. 聚合酶链反应
[填空题]肌营养不良患者因_________基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。
[简答题]列举ABO基因型和基因表型。
[多项选择]与Rb基因缺失有关的癌有( )
A. 小细胞肺癌
B. 视网膜母小瘤
C. 骨肉瘤
D. 肝癌
E. 乳腺癌
[填空题]在真菌连锁遗传试验结果中,有9个子囊对lys-基因为非交换型,5个子囊对lys-基因为交换型,则交换值等于()。
[判断题]由不同的基因组成的基因型叫做纯结合。

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