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[单选题]患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D.翼颈、乳头间距宽
E.睾丸小、乳房发育
[不定项选择题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
哪一项不常见
A.先天性心脏病
B.性发育延迟
C.先天性肾病
D.免疫功能低下
E.骨龄落后
[单选题]女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
A.腕部摄片测骨龄
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.做智能筛查
[单选题]患儿，男，2岁。智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外。为明确诊断首选检查（ ）。
A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
