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发布时间:2024-05-10 22:44:31

[单项选择]关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确()
A. 为最常见的肌营养不良症类型
B. 主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C. 有明显的地理或种族差异
D. 女性为基因携带者
E. 1/3的患儿是DMD基因新突变所致

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[单项选择]关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确().
A. 为最常见的肌营养不良症类型
B. 主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C. 有明显的地理或种族差异
D. 女性为基因携带者
E. 1/3的患儿是DMD基因新突变所致
[单项选择]关于Duchenne型肌营养不良,下列哪项描述是不正确的()
A. 为最常见的类型
B. 是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病
C. 有明显的地理或种族差异
D. 女性为基因携带者
E. 家族受累代数愈多,病情愈轻
[单项选择]关于Duchenne型肌营养不良症,下列哪项描述不正确()。
A. 为最常见的类型
B. 主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C. 有明显的地理或种族差异
D. 女性为基因携带者
E. 1/3的患儿是DMD基因新突变所致
[简答题]简述Duchenne肌营养不良型的临床表现。
[单项选择]Duchenne肌营养不良的遗传类型是()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X性连锁显性遗传
D. X性连锁隐性遗传
E. 以上均不是
[单项选择]Duchenne肌营养不良最具特征性的体征是()
A. 龙贝格征(Rombergsign)
B. 克尼格征(Kernigsign)
C. 麦克尤恩征(MacEwensign)
D. Gowers征
E. 巴宾斯基征(Babinskisign)
[单项选择]Duchenne型肌营养不良症下列哪项症状不应出现()
A. 全身肌肉萎缩
B. 腓肠肌假肥大
C. 行走鸭步
D. Gower征阳性
E. 全身肌肉有明显纤颤
[单项选择]按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()
A. 生有本病男孩的母亲
B. 生有一个以上本病男孩的父亲
C. 本病患者的同胞姐妹
D. 生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
E. 生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
[单项选择]带有Duchenne肌营养不良基因携带者的妇女在她的血清中可发现()
A. 血氨升高
B. 磷酸果糖激酶升高
C. 肌红蛋白升高
D. 肌钙蛋白升高
E. 肌酸激酶升高
[单项选择]Duchenne型肌营养不良症的下列哪项表述是错误的()
A. 早年发病,患儿均为男性
B. 最初表现行走慢、不能跑步和易跌倒
C. 下肢肌无力明显,鸭步,Gower征(+)
D. 典型肌源性损害肌电图
E. 散发病例病情最轻,预后最佳
[单项选择]关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查,下面哪项是错误的()
A. 血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
B. 肌电图呈现肌源性肌电损害
C. 高AchRAb效价
D. 抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷
E. 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于()
A. 发病年龄较晚
B. 病情进展速度慢
C. 多不伴有心肌受累
D. 血清CK正常
E. 预后较好
[单项选择]Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括()
A. 性连锁隐性遗传
B. 腓肠肌假肥大
C. 远端肢体无力
D. 血清CK水平增高
E. 肌电图和肌肉病理呈肌病改变
[单项选择]关于埃-德型肌营养不良,下列哪项描述是正确的()
A. 为X连锁显性遗传
B. 常染色体隐性遗传多见
C. 成年期发病
D. 进展较快
E. 可出现心脏传导异常和心肌病

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