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[单项选择]患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。
A. 空腹血糖测定
B. 骨骼X线片
C. 胰高血糖素试验
D. 血乳酸测定
E. 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
[单项选择]在婴幼儿时期，甲状腺肿大、生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、出现语言和听力障碍，这是典型的（）造成的。
A. 碘缺乏
B. 钙缺乏
C. 铁缺乏
D. 锌缺乏
[单项选择]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
[单项选择]患儿男，9岁，因“腹部膨隆1个月”来诊。进行性加重。病前1周曾行腹腔镜下淋巴结活检术。查体：腹胀，软，腹壁静脉曲张，腹腔积液征（＋），肝、脾肋下未及；双下肢水肿。最具诊断意义的检查是（）
A. 腹腔穿刺
B. 肝、肾功能
C. 腹部B型超声
D. 腹部MRI
E. 淋巴管造影
[单项选择]3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。对于此类疾病，为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗，正确的时间是（）
A. 生后1～2个月内
B. 生后3～4个月内
C. 生后5～6个月内
D. 生后7～8个月内
E. 生后9～10个月内
[单项选择]3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是（）
A. 体温过高
B. 心动过速
C. 腹胀便秘
D. 喂养过度
E. 神经兴奋性增加
[单项选择]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
