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[多项选择]假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白表达程度的不同,分为()
A. Emery-Dreifuss肌营养不良
B. Becker肌营养不良
C. 强直型肌营养不良
D. Duchenne肌营养不良
E. 肢带型肌营养不良
[单项选择]下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少()
A. DMD
B. BMD
C. 面肩肱型肌营养不良症
D. 肢带型肌营养不良症
E. 强直性肌营养不良症
[单项选择]假肥大型肌营养不良患儿,dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化()
A. 脊髓前角细胞
B. 肌细胞膜
C. 肌细胞线粒体
D. 神经-肌接头
E. 周围神经
[多项选择]抗肌萎缩蛋白的结构域有()
A. N端肌动蛋白结合区
B. 半胱氨酸富集区
C. 丙氨酸聚集区
D. C端区
E. 杆状区
[单项选择]关于假性肥大型肌营养不良,错误的是()
A. 遗传方式为X连锁隐性遗传
B. 本病是由于编码蛋白质dystroyhin的基因突变所致
C. 通常1岁左右出现临床症状
D. Gower征阳性
E. 智力可低下
[单项选择]以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是()
A. 分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜,起支架作用
B. 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损
C. 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成功能缺失而发病
D. 肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
E. 该蛋白缺乏病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
[单项选择]假性肥大型肌营养不良的遗传方式是()
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. Y连锁隐性遗传
[单项选择]假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于()
A. YP21
B. XP31
C. XP21
D. Xq21
E. Xq31
[单项选择]假性肥大型肌营养不良早期确诊实验指标是()
A. CK
B. LDH
C. GOT
D. GPT
E. CK-MB
[判断题]假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型。