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[单项选择]一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E. 治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。
[单项选择]1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是()
A. 白化病
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
[单项选择]
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是()
A. 苯丙酮尿症
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 白化病
[单项选择]患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
[单项选择]
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应()
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生