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[单项选择]
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理（）
A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B. 终生补充甲状腺素
C. 补充维生素D及钙剂
D. 补充叶酸与维生素B12
E. 无特殊治疗方法
[单项选择]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
[单项选择]1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
[单项选择]一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
