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[单项选择]苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏哪种酶()
A. 磷酸吡哆醛
B. 酪氨酸转氨酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 多巴脱羧酶
E. 酪氨酸羟化酶
[配伍题]17-羟化酶的缺乏,可导致|21-羟化酶的缺乏,可导致|患者孕早期服用达那唑类药物,孩子可能发生
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[配伍题]17-羟化酶的缺乏,可导致()|21-羟化酶的缺乏,可导致()|患者孕早期服用达那唑类药物,孩子可能发生()
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的
[多项选择]11β-羟化酶缺乏症()
A. 血钠升高
B. 血钾下降
C. 肾素血管紧张素原下降
D. 去氧皮质酮升高
E. 睾酮升高
[单项选择]21-羟化酶的缺乏,可导致()
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[单项选择]17-羟化酶的缺乏,可导致()
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[多项选择]21-羟化酶缺乏症可分为()
A. 单纯男性化型
B. 失盐型
C. 非典型型
D. 性早熟型
E. 高血压型
[单项选择]苯丙酮酸尿症是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致()
A. 尿黑酸氧化酶
B. 胱硫醚β合成酶
C. 组氨酸酶
D. 精氨酸酶
E. 苯丙氨酸羟化酶
[单项选择]同型半胱氨酸尿症是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致()
A. 尿黑酸氧化酶
B. 胱硫醚β合成酶
C. 组氨酸酶
D. 精氨酸酶
E. 苯丙氨酸羟化酶
[单项选择]肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,可导致()
A. 丝氨酸尿
B. 胱氨酸尿
C. 苯丙酮尿
D. 酪氨酸尿
E. 含铁血黄素尿
[单项选择]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验()
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为()
A. 单纯男性化型
B. 失盐型
C. 非典型型
D. 隐匿型
E. 男孩性早熟