更多"人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由"的相关试题:
[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
[填空题]苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
[配伍题]17-羟化酶的缺乏，可导致|21-羟化酶的缺乏，可导致|患者孕早期服用达那唑类药物，孩子可能发生
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病
[配伍题]17-羟化酶的缺乏，可导致（）|21-羟化酶的缺乏，可导致（）|患者孕早期服用达那唑类药物，孩子可能发生（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[单项选择]苯丙氨酸羟化酶的辅酶是（）
A. 二氢叶酸
B. 叶酸
C. 磷酸吡哆醛
D. 四氢生物蝶呤
E. 四氢叶酸
[单项选择]用于诊断非典型先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷（）
A. ACTH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. TRH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）
A. 分为典型和非典型
B. 典型分为失盐型和单纯男性化型
C. 典型为重型，非典型为轻型
D. 典型的发病率高于非典型
E. 典型的发病率低于非典型
[单项选择]17-羟化酶缺陷（）
A. 真性盐皮质激素过多综合征
B. 表象性盐皮质激素增多综合征
C. Liddle综合征
D. 原发性醛固酮增多症
E. 继发性醛固酮增多症
[单项选择]诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做（）
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）
A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）
[判断题]儿茶酚胺合成过程中的限速酶是酪氨酸羟化酶。
[单项选择]羟化酶降低常见于（）。
A. 糖尿病患者
B. 肾功能不全患者
C. 胃肠切除的患者
D. 类风湿关节炎患者
E. 慢性肝炎、肝硬化患者
[单项选择]11β-羟化酶缺陷（）
A. 真性盐皮质激素过多综合征
B. 表象性盐皮质激素增多综合征
C. Liddle综合征
D. 原发性醛固酮增多症
E. 继发性醛固酮增多症
[单项选择]对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是（）
A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17-酮类固醇
D. 血17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于（）
A. 生后<1周
B. 生后1～4周
C. 生后4～6周
D. 生后6～8周
E. 以上均不是
