更多"苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨"的相关试题:
[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
[单项选择]苯丙氨酸羟化酶的辅酶是（）
A. 二氢叶酸
B. 叶酸
C. 磷酸吡哆醛
D. 四氢生物蝶呤
E. 四氢叶酸
[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
[单项选择]苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是（）
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 肾组织
D. 甲状腺
E. 血细胞
[单项选择]肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，可导致（）
A. 丝氨酸尿
B. 胱氨酸尿
C. 苯丙酮尿
D. 酪氨酸尿
E. 含铁血黄素尿
[多项选择]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）
A. 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B. 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. 过量代谢产物由皮肤大量排出
[单项选择]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病
[配伍题]17-羟化酶的缺乏，可导致|21-羟化酶的缺乏，可导致|患者孕早期服用达那唑类药物，孩子可能发生
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[多项选择]引起肾脏1α-羟化酶活性增加的原因是（）
A. PTH浓度升高
B. 血钙浓度降低
C. 降钙素浓度降低
D. 血磷浓度升高
E. 1，25（OH）D浓度升高
[配伍题]17-羟化酶的缺乏，可导致（）|21-羟化酶的缺乏，可导致（）|患者孕早期服用达那唑类药物，孩子可能发生（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 单纯性性腺发育不全
E. 混合性性腺发育不全
[单项选择]用于诊断非典型先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷（）
A. ACTH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. TRH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）
A. 分为典型和非典型
B. 典型分为失盐型和单纯男性化型
C. 典型为重型，非典型为轻型
D. 典型的发病率高于非典型
E. 典型的发病率低于非典型
[单项选择]羟化酶降低常见于（）
A. 糖尿病患者
B. 肾功能不全患者
C. 胃肠切除的患者
D. 类风湿关节炎患者
E. 慢性肝炎、肝硬化患者
[单项选择]17-羟化酶缺陷（）
A. 真性盐皮质激素过多综合征
B. 表象性盐皮质激素增多综合征
C. Liddle综合征
D. 原发性醛固酮增多症
E. 继发性醛固酮增多症
[单项选择]诊断先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷的非典型类型常需做（）
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）
A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）
[判断题]儿茶酚胺合成过程中的限速酶是酪氨酸羟化酶。
[单项选择]对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是（）
A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17-酮类固醇
D. 血17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）
