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[单项选择]6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()
A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[单项选择]男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
A. 经常伸舌
B. 表现呆滞
C. 皮肤粗糙
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[单项选择]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()
A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体
[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[多项选择]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A. 47,XY(XX),+21
B. 45,X/46,XX
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,Xdel(Xq)
E. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
[单项选择]克氏综合征(克莱费尔特氏综合征/Klinefelter’s征)最常见的染色体核型是()
A. 46,XY
B. 46,XX
C. 47,XYY
D. 47,XXY
E. 45,X
[单项选择]唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()
A. 标准型
B. D/D易位型
C. G/G易位型
D. D/G易位型
E. 嵌合体型
[单项选择]以下哪种不是骨髓增生异常综合征的染色体改变:()
A. -5
B. -7
C. t(15;17)
D. 5q-
E. +8
[单项选择]标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
A. 染色体缺失
B. 染色体断裂
C. 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易变
E. 染色体发生倒位
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是()
A. 46,Xr(X)
B. 46,Xi(Xq)
C. 45,X/46,XX
D. 45,XO
E. 45,X/46,XY