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[多项选择]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A. 47，XY（XX），＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是（）。
A. 46，Xr（X）
B. 46，Xi（Xq）
C. 45，X/46，XX
D. 45，XO
E. 45，X/46，XY
[单项选择]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。
A. 染色体缺失
B. 染色体断裂
C. 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易变
E. 染色体发生倒位
[单项选择]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）
A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（）
A. 46xy，-14，+t（14q21q）
B. 46xx，-14，+t（14q21q）
C. 46xy，-21，+t（21q22q）
D. 46xx，-21，+t（21q21q）
E. 46xx，-22，+t（21q22q）
[单项选择]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
A. 47xxy
B. 46xy/47，xxy
C. 48xxxy
D. 49xxxxy
E. 46xy
[单项选择]1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[简答题]有唐氏综合征（第21号染色体是3条）的女人同正常男人结婚，其后代将是怎样？
[配伍题]35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）|唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）|性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）|生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）
A. 1.7％
B. 1／2
C. 0.6％
D. 1％
E. 3％
[填空题]人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生（）引起的。
[单项选择]标准型21-三体综合征的核型为（）
A. 47，XY（XX），+21
B. 46，XY（XX），-21，+t（21q21q）
C. 46，XY（XX），47，XY（XX），+21
D. 46，XY（XX），-14，+t（14q21q）
E. 45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）
[单项选择]属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是（）。
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 神经纤维瘤病Ⅰ型
E. 毛细血管扩张性共济失调症
[简答题]什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
