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[单项选择]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）
A. 维生素B1
B. 叶酸
C. 维生素C
D. 脑复康
E. 微量元素锌
[单项选择]脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
A. 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B. 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C. 性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D. 多数性腺发育不良
E. 脆性X染色体检出率为10%～50%
[单项选择]吉兰-巴雷综合征其主要的临床特征为（）
A. 进行性对称性弛缓性肢体瘫痪
B. 周期性对称性弛缓性肢体瘫痪
C. 进行性非对称性弛缓性肢体瘫痪
D. 非进行性对称性弛缓性肢体瘫痪
E. 周期性非对称性弛缓性肢体瘫痪
[多项选择]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A. 47，XY（XX），＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
[单项选择]克氏综合征（克莱费尔特氏综合征/Klinefelter’s征）最常见的染色体核型是（）
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 47，XYY
D. 47，XXY
E. 45，X
[单项选择]脊髓半侧损害综合征又称Brown-Sequard综合征，其主要临床特点是（）。
A. 多由外伤、椎管内原发性肿瘤、出血、脊髓蛛网膜炎、脊髓空洞症等引起
B. 病变损害脊髓横平面半侧的灰质与白质
C. 典型表现是受损以下对侧痛与温觉消失，损害侧出现上运动神经元性麻痹及深部感觉障碍，有时伴同侧脊髓后根症状，如末梢性麻痹，与受损脊髓同节段皮肤区感觉消失
D. 需要与髓外肿瘤和脊髓动脉供血不全进行鉴别诊断
E. 以上都是
[单项选择]关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）
A. 智力低下
B. 语言发育迟缓，重复语言和模仿语言
C. 过度活动、自残行为、类孤独症症状
D. 合并癫痫者达10%
E. 身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
[单项选择]巨血小板综合征，其主要的病理基础为（）。
A. 血小板α颗粒成分缺陷
B. GPⅠb-/Ⅸ-Ⅴ的缺陷
C. 血小板致密颗粒缺陷
D. P-选择素缺陷
E. GPⅡb／Ⅲa缺陷
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是（）
A. 46，Xr（X）
B. 46，Xi（Xq）
C. 45，X/46，XX
D. 45，XO
E. 45，X/46，XY
