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[简答题]什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
[单项选择]关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
A. 多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退
B. 女性多于男性
C. 是FMR1基因40～60次的中间突变导致
D. 可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病
E. 脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
[单项选择]关于绝经综合征临床表现，错误的是（）
A. 月经紊乱
B. 潮热、多汗
C. 心悸、失眠
D. 黑棘皮征
E. 焦虑、易怒
[单项选择]关于HELLP综合征的临床表现下列哪项正确（）
A. 右上腹疼痛
B. 无胃肠道症状
C. 无全身不适
D. 少数患者黄疸加重
E. 约20％～30％患者血压正常
[单项选择]Weber综合征（大脑脚综合征）的临床表现为（）
A. 同侧动眼神经麻痹，同侧偏瘫
B. 对侧动眼神经麻痹，同侧偏瘫
C. 对侧动眼神经麻痹，对侧偏瘫
D. 同侧动眼神经麻痹，对侧偏瘫
E. 以上都不对
[多项选择]库欣综合征临床表现（）
A. 脂肪代谢障碍
B. 糖、蛋白质代谢异常
C. 水盐代谢紊乱
D. 性功能障碍
E. 神经精神改变
[单项选择]肾病综合征临床表现（）
A. 蛋白尿（＞3.5g/D.、水肿、高脂血症及低蛋白血症
B. 病程缓慢、水肿、腰痛、尿异常改变（1～3g/D.、贫血
C. 急性起病、水肿、尿少、血尿（常伴蛋白尿）和高血压症状
D. 尿频、尿急、排尿困难
E. 发热（＞38℃）或腰痛，肾区叩击痛或尿中有白细胞管型
[单项选择]关于儿童多动综合征临床表现哪项不正确（）
A. 注意力不集中
B. 活动过多
C. 情绪易冲动
D. 常有智能低下
E. 精细动作有困难
[单项选择]关于肾综合征出血热临床表现描述完全正确的是（）
A. 典型病例具有发热、休克和肾脏损害三大主要特征
B. 分为发热期、低血压休克期、肾衰竭期和恢复期四个阶段
C. 非典型和轻型病例，可以出现越期现象
D. 重症患者可出现发热期、休克期和肾衰竭期之间相互重叠
E. 三痛是指头痛、肌肉痛、眼眶痛
[单项选择]关于短肠综合征的临床表现特点，正确的是（）
A. Ⅰ期：急性期，术后1～3个月，进食即严重腹泻，大便总量达2～3L
B. Ⅱ期：适应代偿期，术后数月至1年左右，营养不良，体重下降、消瘦
C. Ⅲ期：稳定期，术后1年以后，饮食基本可以满足营养需要，体重回升
D. 实验室检查：血电解质紊乱、酸碱平衡失调；负氮平衡；血浆蛋白、脂类及凝血酶原可降低；缺铁性或巨红细胞性贫血；类脂含量升高
E. 以上都是
[单项选择]关于Reye综合征的临床表现哪项是错误的（）
A. 起病前常有病毒感染
B. 起病后出现频繁呕吐
C. 通常可有神经系定位征
D. 有意识障碍和颅内压增高的表现
E. 可发生脑疝和脑干功能障碍的症状
[多项选择]关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）
A. 血LH、FSH水平低于正常
B. 睾丸体积小于4ml
C. 成年后血睾酮浓度低于正常
D. 睾丸活检呈玻璃样变性
E. 染色体核型为48，XXXY
