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[单项选择]X连锁显性遗传性疾病的遗传特点除外（）
A. 女性患者多于男性患者
B. 女性患者患病较轻
C. 女性患者的儿子有1/2的患病可能性
D. 男性患者的女儿全是患者
E. 有连续传递性
[单项选择]对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）
A. 支持连锁
B. 肯定连锁
C. 可能不连锁
D. 否定连锁
E. 需继续调查积累家系资料
[单项选择]以下属于单基因遗传性疾病，但不包括（）
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. 性连锁遗传病
D. 复杂疾病
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是（）
A. 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B. 是第2代DNA多态性
C. 它占所有已知多态性的50%以上
D. 它主要有替换和缺失两种形式
E. 它主要是3个或4个等位多态性
[单项选择]常染色体显性遗传性疾病除外（）
A. a-地中海贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 肌强直性营养不良
D. 同型胱氨酸尿症
E. 神经纤维瘤
[配伍题]主要用于治疗男性不育症（）|主要解决带有严重遗传性疾病基因的夫妇的优生问题（）|从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除带致病基因的胚胎后才移植（）|从妇女体内取出卵子，在体外培养一阶段与精子受精，再将发育到一定时期的胚泡移植到妇女宫腔内，使其着床发育成胎儿的全过程（）|将受精卵于配子期移植进女性体内的技术（）|将精子通过非性交的方式放入女性生殖道内，使其受孕的一种技术（）
A. 人工授精
B. 体外受精与胚胎移植
C. 卵母细胞质内单精子注射
D. 配子移植技术
E. 胚胎植入前遗传学诊断
[多项选择]常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是（ ）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往一方是患者
D. 他们的子代有1/2的患病可能性
E. 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是（）
A. RFLP
B. STR
C. SNP
D. VNTR
E. SSCP
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）
A. PCR扩增、电泳分离
B. 银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
C. 利用DNA测序仪直接进行序列分析
D. Taqman技术
E. STR复合扩增技术
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下属于杂交方法的是（）
A. SSCP
B. 基因芯片技术
C. DHPLC
D. PCR-RFLP
E. Taqman技术
[单项选择]在我国首次进行基因治疗的遗传性疾病是（）。
A. ADA缺乏症
B. 甲型血友病
C. 乙型血友病
D. 苯丙酮尿症
E. 癌症
[多项选择]对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）
A. 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B. Southern印迹杂交技术
C. 外显子组捕获技术
D. 全基因组关联分析
E. 原位杂交技术
[单项选择]多发性内分泌肿瘤Ⅰ型（MEN1）是常染色体显性遗传性疾病，其基因定位于（）。
A. 10q11.2
B. 11q13
C. 1p35～36.1
D. 1q21～23
E. 17q11.2
[单项选择]由中国科学家首先定位致病基因的遗传性疾病是（）
A. 掌跖角化–牙周破坏综合征
B. Down综合征
C. 遗传性乳光牙本质
D. 假性肥大性肌营养不良症
E. 肾性糖尿病
