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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel（Xq）
D. 46，Xdel（xp）
E. 46，Xi（Xq）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
A. 室间隔缺损
B. 肺动脉狭窄
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[单项选择]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY/47，XXY
[简答题]请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
[单项选择]Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY
[单项选择]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。
A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／47，XXY
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D. 46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E. 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
