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[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性心脏病
E. 先天性肾病
[单项选择]1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性肾病
E. 先天性心脏病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿肢体软弱，四肢关节柔软，可以任意攀翻，神情呆滞，智力迟钝，面色苍白，四末不温，口开不合，舌伸口外，食少不化，唇白苔光。治疗首选方剂是（）
A. 当归补血汤
B. 归脾汤
C. 八珍汤
D. 固真汤
E. 以上都不是
[单项选择]患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体
B. 智能筛查
C. 手和腕部摄片测骨龄
D. 血钙、磷、碱性磷酸酶
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。本病的主要治疗方法是（）
A. 抗生素治疗
B. 手术治疗
C. 饮食治疗
D. 加强训练
E. 停止母乳喂养
[多项选择]患儿男，12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现12个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，面色苍黄，体重7．5kg，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸40次／分。全身皮略干燥、粗糙；无明显舌震颤。心肺无明显异常，腹软，肝、脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查：WBC4．9×109／L，N35％，L61%，M4%，RBC1．97×1012／L，Hb69g／L，Hct0．212，PLT90×109／L，RDW21．2％。网织红细胞3％。尿常规（-），粪常规（-）。患儿的骨髓血细胞形态学检查，其他细胞系统可能出现的现象有（）。
A. 中性粒细胞体积变小
B. 中性粒细胞胞质特异性的颗粒减少，着色呈灰蓝色
C. 胞核肿胀，染色质疏松
D. 部分分叶核细胞分叶过多
E. 可见细胞胞体过大、分叶过多的巨核细胞
F. 可见细胞胞体过大、分叶过多的单核细胞
G. 异型淋巴细胞增多
