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[单项选择]女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）
A. 染色体核型异常
B. T4↓TSH↑
C. T4↑TSH↓
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 钡灌肠见结肠扩张
[单项选择]患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）
A. 癫痫发作控制
B. 生长发育改善
C. 脑损害恢复
D. 皮肤毛发色泽恢复
E. 脑电图癫痫样放电消失
[单项选择]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是（）。
A. 脑发育不良
B. 苯丙酮尿症
C. 甲状腺功能减低症
D. Down综合征（21三体综合征）
E. 黏多糖病
[单项选择]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）
A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
