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[多项选择]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A. 角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. 每天尿铜排泄量>100μg
D. 肝铜含量>200μg/L
E. 其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
[单项选择]可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是().
A. 转铁蛋白
B. 铜蓝蛋白
C. β-微球蛋白
D. C反应蛋白
E. 白蛋白
[单项选择]肝豆状核变性()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]肝豆状核变性可出现()
A. 肝铁含量增加
B. IgA升高
C. 血清铜蓝蛋白降低
D. 胆固醇升高
E. 抗核抗体阳性
[单项选择]肝豆状核变性是因为()
A. 肝脏内有铜沉积
B. 线粒体抗体阳性
C. 铁沉积于肝脏
D. 肝纤维化
E. 乙型肝炎
[多项选择]肝豆状核变性临床特点有()
A. 无症状时尿铜即可排出
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大儿童
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状
[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[多项选择]肝豆状核变性的治疗包括()
A. 低铜饮食
B. 青霉素
C. 青霉胺
D. 激素
E. 锌制剂
[单项选择]豆状核变性的临床特征为()
A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状