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[配伍题]0型糖原累积病( )|Ⅰ型糖原累积病( )|型糖原累积病( )
A. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B. 2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C. 糖原合成酶缺陷
D. 脱支酶缺陷
E. 肝磷酸化酶缺陷
[判断题]淀粉样变性心肌病可类似限制型心肌病糖原累积病类似肥厚型心肌病
[判断题]糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。( )
[单项选择]糖原累积病是一种( )
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面
[填空题]治疗糖原累积病的目的在于____________。
[填空题]Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
[单项选择]关于糖原累积病的叙述,错误的是
A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常
B. 以肝脏和肌肉损伤为主
C. 智力多正常
D. 易发生低血糖
E. 患儿四肢短小
[单项选择]糖原累积病I型缺陷的酶是( )
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 肌磷酸化酶
C. 糖原合成酶
D. 肝磷酸化酶
E. 脱支酶
[判断题]糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
[填空题]糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
[填空题]糖原累积病患儿的智能多______,黏多糖病患儿的智能多______。
[简答题]治疗结核病主要依靠化学药物治疗(简称化疗),是现代最主要的结核病治疗方法,请问化疗的原则是什么?
[配伍题]先天性甲状腺功能减低症( )|生长激素缺乏症( )|糖原累积病( )
A. 生长迟缓、低血糖、肝肿大
B. 黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C. 通贯掌、伸舌、双眼外斜
D. 小便有鼠味
E. 智力正常、匀称性矮小
[填空题]糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
[简答题]基因治疗中反义药物的转移方法主要有哪些?