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[填空题]Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
[判断题]淀粉样变性心肌病可类似限制型心肌病糖原累积病类似肥厚型心肌病
[单项选择]糖原累积病I型缺陷的酶是( )
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 肌磷酸化酶
C. 糖原合成酶
D. 肝磷酸化酶
E. 脱支酶
[判断题]糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。( )
[单项选择]糖原累积病是一种( )
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面
[单项选择]关于糖原累积病的叙述,错误的是
A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常
B. 以肝脏和肌肉损伤为主
C. 智力多正常
D. 易发生低血糖
E. 患儿四肢短小
[判断题]糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
[填空题]糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
[填空题]糖原累积病共有12型,最多见为______型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以______病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以______受损为主。
[填空题]糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
[填空题]治疗糖原累积病的目的在于____________。
[填空题]糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
[配伍题]先天性甲状腺功能减低症( )|生长激素缺乏症( )|糖原累积病( )
A. 生长迟缓、低血糖、肝肿大
B. 黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C. 通贯掌、伸舌、双眼外斜
D. 小便有鼠味
E. 智力正常、匀称性矮小
[填空题]糖原累积病患儿的智能多______,黏多糖病患儿的智能多______。
[单项选择]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主
A. 糖原累积症I型
B. 糖原累积症III型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症V型
E. 糖原累积症Ⅵ型
[多项选择]I型糖原累积症的主要临床特点为( )
A. 肝肿大显著
B. 空腹低血糖严重
C. 反复低血糖性惊厥
D. 智能发育迟滞
E. 间歇性肌球蛋白尿