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[单项选择]多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN1)是常染色体显性遗传性疾病,其基因定位于()。
A. 10q11.2
B. 11q13
C. 1p35~36.1
D. 1q21~23
E. 17q11.2
[单项选择]常染色体显性遗传性疾病除外()
A. a-地中海贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 肌强直性营养不良
D. 同型胱氨酸尿症
E. 神经纤维瘤
[单项选择]可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为()
A. 白癜风
B. 雀斑
C. 黄褐斑
D. 黑变病
[单项选择]下列为常染色体显性遗传性肾病的是().
A. 过敏性紫癜肾
B. 狼疮肾
C. 成人型多囊肾
D. 高血压肾病
E. 局灶节段性肾小球硬化
[单项选择]下列不属于常染色体显性遗传性皮肤病的是()
A. 交界性大疱性表皮松解症
B. 寻常型鱼鳞病
C. 毛周角化症
D. 板层状鱼鳞病
E. 营养性大疱性表皮松解症
[单项选择]下述肾脏疾病中哪种为常染色体显性遗传性肾脏病()
A. 过敏性紫癜肾
B. 狼疮肾
C. 成人型多囊肾
D. 高尿酸肾病
E. 肾淀粉样变
[单项选择]下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是()。
A. 患者双亲中至少有1个是患者
B. 患者子女中至少有一半患病
C. 遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D. 疾病的出现与性别无关
E. 疾病的出现与性别有关
[简答题]伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的诊断要点。
[多项选择]常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是( )
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往一方是患者
D. 他们的子代有1/2的患病可能性
E. 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
[单项选择]脱髓鞘不包括()橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。
A. 多发性硬化
B. 急性播散性脑炎
C. 中心性脑桥溶解
D. 橄榄脑桥小脑萎缩
E. 渗透性髓鞘溶解