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[单项选择]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4
[单项选择]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
[单项选择]2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 血钙测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 脑电图检查
[单项选择]
患儿女，1岁。因发热2天，全身性抽搐1天就诊。既往有抽搐史，查体：体温39.2℃，心率150次/L，白细胞10×109/L，意识清楚，精神差，无皮疹，呼吸不规则，骨骼未见畸形，双侧巴宾斯基征（+）。
以下病史中对该疾病最有诊断意义的是（）
A. 喂养史
B. 高热惊厥家族史
C. 发热后突发惊厥
D. 癫痫家族史
E. 围生期缺氧史
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]1岁男孩，四肢节律性抽搐40分钟急诊来院，就诊时抽搐未缓解，首选的抢救药物是（）
A. 丙戊酸钠
B. 卡马西平
C. 苯巴比妥
D. 地西泮
E. 托吡酯
[单项选择]患儿男，1岁，四肢节律性抽搐40分钟急诊来院，就诊时抽搐未缓解，首选的抢救药物是（）
A. 丙戊酸钠
B. 卡马西平
C. 苯巴比妥
D. 地西泮
E. 托吡酯
[单项选择]
1岁女孩，持续高热、频咳4天，喘憋加重伴精神萎靡2日就诊。就诊中突发全身发作性抽搐1次。查体：体温40℃，嗜睡，呼吸58次／分，心率150次／分，双肺少量湿啰音，右下肺闻及管状呼吸音，肝肋下1cm。查血常规：白细胞计数12.0×109／L。X线片显示大小不等的片状病灶或融合性病灶，以两肺下野及右上肺多见。
患儿腰椎穿刺检查：颅内压稍增高，脑脊液正常，出现惊厥最有可能的原因是（）
A. 高热惊厥
B. 中毒性脑病
C. 癫痫
D. 化脓性脑膜炎
E. 心力衰竭
[单项选择]男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 染色体核型分析
C. 血钙测定
D. 血氨基酸分析
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]患儿，2岁。半年来经常泄泻，形神疲惫，面色萎黄，大便稀薄，四肢不温，时有抽搐。其证候是（）
A. 外感惊风
B. 痰食惊风
C. 脾肾阳虚
D. 土虚木亢
E. 阴虚风动
[单项选择]患儿，男，2岁，体重9kg。入托体检时发现心脏杂音前来就诊，曾患肺炎3次，有喂养困难史，无昏厥、抽搐史。心电图检查显示左心室肥大，X线胸片显示心影轻度至中度增大，两侧肺血增多，肺动脉段突出，主动脉结缩小。心电图检查结果符合的诊断为（）
A. 二尖瓣狭窄
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损
D. 心肌炎
E. 动脉导管未闭
[单项选择]患儿男，2岁，体重9kg，入托体检时发现心脏杂音前来就诊，曾患肺炎3次，有喂养困难史，无昏厥、抽搐史。心电图检查显示左心室肥大，X线胸片显示心影轻度至中度增大，两侧肺血增多，肺动脉段突出，主动脉结缩小。符合的诊断为（）
A. 二尖瓣狭窄
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损
D. 心肌炎
E. 动脉导管未闭
