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[单项选择]5岁男孩,拟诊肝豆状核变性,其脑部病变主要在()
A. 丘脑黑质
B. 大脑皮质
C. 基底神经节
D. 小脑半球
E. 脑干网状结构
[单项选择]男孩,6岁。拟诊为肝豆状核变性,其脑部病变主要在()
A. 丘脑黑质
B. 大脑皮质
C. 基底神经节
D. 小脑半球
E. 脑干网状结构
[单项选择]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统
[单项选择]肝豆状核变性()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]肝豆状核变性可出现()
A. 肝铁含量增加
B. IgA升高
C. 血清铜蓝蛋白降低
D. 胆固醇升高
E. 抗核抗体阳性
[单项选择]肝豆状核变性是因为()
A. 肝脏内有铜沉积
B. 线粒体抗体阳性
C. 铁沉积于肝脏
D. 肝纤维化
E. 乙型肝炎
[多项选择]肝豆状核变性临床特点有()
A. 无症状时尿铜即可排出
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大儿童
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状
[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验