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[单项选择]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[单项选择]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄X线片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 智能筛查
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C. 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 应终身服用
E. 需长期应用碘剂治疗
F. 绒毛膜促性腺激素
G. 促蛋白合成激素
H. hGH替代疗法
[单项选择]男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型
B. 血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 尿三氯化铁试验
D. 摄片测骨龄
E. 智能筛查
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）。
A. 染色体
B. 智能筛查
C. 手和腕部摄片测骨龄
D. 血钙、磷、碱性磷酸酶
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
