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[单项选择]黏多糖病是()
A. 溶酶体病
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病
[单项选择]黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标是()
A. 羊水甲苯胺蓝定性试验
B. 羊水糖醛酸半定量试验
C. 羊水细胞内酸性水解酶活性测定
D. 羊水γ-谷氨酰转移酶测定
E. 羊水胆碱酯酶测定
[单项选择]黏多糖沉积病产前检查的简易方法是()
A. 羊水甲苯胺蓝定性试验
B. 羊水碱性磷酸酶试验
C. 羊水甲胎蛋白测定
D. 羊水γ-谷氨酰转移酶测定
E. 羊水胆碱酯酶测定
[单项选择]黏多糖病缺陷的酶位于()
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[填空题]糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
[单项选择]关于黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单项选择]目前黏多糖病的确诊应依据()
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定
[单项选择]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病
[单项选择]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查