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发布时间:2024-05-04 02:46:21

[单项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为()。
A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 伴性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. 常染色体隐性遗传
F. X染色体连锁遗传

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[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是()。
A. 怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B. 告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C. 告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D. 不建议家长再怀孕
E. 建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
F. 胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
[单项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常()。
A. 4977del(+)
B. Cox26突变阳性
C. PSD基因突变阳性
D. A1555G(+)
E. A3243G(+)
F. Cox31突变阳性
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失,鼓室压力图A型,重振试验(+),DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病()。
A. SOM
B. 耳硬化症
C. 噪声性聋
D. 听神经瘤
E. 药物性聋
F. 中耳胆脂瘤
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断()。
A. 家系调查
B. 询问用药史
C. 常染色体基因检查
D. 线粒体基因检查
E. 血药浓度检测
F. 染色体检查
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。下列哪些措施有助于诊断()。
A. ABR
B. 声导抗
C. DPOAE
D. CT
E. 双耳交替响度平衡试验
F. 冷热试验
[单项选择]头痛伴眩晕常见于()。
A. 蛛网膜下腔出血
B. 脑血管畸形
C. 小脑肿瘤
D. 青光眼
E. 脑膜炎
[单项选择]患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A. 46,XX
B. 45,XX,-21,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]患儿5岁半,男。从1岁至5岁反复喘息发作4次,肺功能明显降低,舒张试验阳性,确诊为支气管哮喘。2天前因感冒诱发咳嗽、喘息发作,使用口服和吸入糖皮质激素及支气管舒张剂仍无缓解。体检:呼吸困难,大汗淋漓和烦躁不安,不能平卧,面色青灰,三凹征明显,心音较低钝,双肺呼吸音降低,无哮鸣音。胸片示大小不等的片状阴影,部分融合成大病灶。最可能的诊断是(哮喘持续状态合并)()
A. 腺病毒肺炎
B. 葡萄球菌肺炎
C. 肺炎支原体肺炎
D. 肺炎链球菌肺炎
E. 毛细支气管炎

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