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发布时间:2023-10-14 21:55:28

[单项选择]患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A. 46,XX
B. 45,XX,-21,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

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[单项选择]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C. 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D. 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q,21q)
[单项选择]G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()
A. 47,XX(或YY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+1(13q21q)
D. 46.XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
[单项选择]属于唐氏综合征(又称先天愚型)G/G易位型的染色体核型是()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
[单项选择]G/G易位型Down综合征()
A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45,XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
[单项选择]D/G易位型Down综合征()
A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45,XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
[单项选择]女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A. 46xy,-14,+t(14q21q)
B. 46xx,-14,+t(14q21q)
C. 46xy,-21,+t(21q22q)
D. 46xx,-21,+t(21q21q)
E. 46xx,-22,+t(21q22q)
[单项选择]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]D/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()
A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%
[单项选择]D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E. 46.XY(或XX),-22,+t(21q22q)
[单项选择]经染色体检查发现某个体是具有一个臂向倒位异常染色体的携带者,该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞()
A. 1种
B. 2种
C. 3种
D. 4种
E. 5种
[简答题]倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?
[单项选择]患儿5岁半,男。从1岁至5岁反复喘息发作4次,肺功能明显降低,舒张试验阳性,确诊为支气管哮喘。2天前因感冒诱发咳嗽、喘息发作,使用口服和吸入糖皮质激素及支气管舒张剂仍无缓解。体检:呼吸困难,大汗淋漓和烦躁不安,不能平卧,面色青灰,三凹征明显,心音较低钝,双肺呼吸音降低,无哮鸣音。胸片示大小不等的片状阴影,部分融合成大病灶。最可能的诊断是(哮喘持续状态合并)()
A. 腺病毒肺炎
B. 葡萄球菌肺炎
C. 肺炎支原体肺炎
D. 肺炎链球菌肺炎
E. 毛细支气管炎

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