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[单项选择]患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A. 46,XX
B. 45,XX,-21,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()
A. 47,XX(或YY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+1(13q21q)
D. 46.XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E. 46.XY(或XX),-22,+t(21q22q)
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C. 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D. 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q,21q)
[单项选择]女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A. 46xy,-14,+t(14q21q)
B. 46xx,-14,+t(14q21q)
C. 46xy,-21,+t(21q22q)
D. 46xx,-21,+t(21q21q)
E. 46xx,-22,+t(21q22q)
[单项选择]G/G易位型Down综合征()
A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45,XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
[单项选择]D/G易位型Down综合征()
A. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45,XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
[单项选择]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]D/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
[单项选择]患儿出生一天,第二胎,足月顺产,24小时内出现黄疸,嗜睡,吸吮无力,肝、脾轻度肿大。此患儿诊断最大可能是().
A. 生理性黄疸
B. 新生儿肝炎
C. 母乳性黄疸
D. 新生儿溶血症
E. 胆道闭锁
[单项选择]属于唐氏综合征(又称先天愚型)G/G易位型的染色体核型是()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
[单项选择]标准型21-三体综合征的再发生风险率为()
A. 1%
B. 2%
C. 4%
D. 10%
E. 100%
[单项选择]患儿出生一天,第二胎,足月顺产,24小时内出现黄疸,嗜睡,吸吮无力,肝、脾轻度肿大。诊断该患儿应做的最重要的实验室检查是()
A. 母亲血型
B. 婴儿血型
C. 患儿红细胞直接Coombs试验
D. 患儿血清游离抗体
E. 间接Coombs试验