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[单项选择]下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
A. DMD
B. BMD
C. 面肩肱型肌营养不良症
D. 肢带型肌营养不良症
E. 强直性肌营养不良症
[单项选择]可检测细胞因子基因的缺失和突变的是（）.
A. 生物学活性测定方法
B. ELISA法
C. 流式细胞仪分析法
D. 酶联免疫斑点试验
E. 分子生物学测定方法
[单项选择]缺失突变发生（）。
A. 染色体一个区域整体丢失
B. 新的核苷酸序列加到染色体上
C. DNA片段位置颠倒
D. 一个质粒结合到染色体DNA上。
[单项选择]原癌基因点突变可能会导致（）
A. 细胞生长抑制
B. 细胞分裂抑制
C. 对细胞增殖的刺激减弱
D. 癌症发生
E. 使基因产物的活性显著降低
[单项选择]染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病（）。
A. 寻常型鱼鳞病
B. 性连锁鱼鳞病
C. 板层状鱼鳞病
D. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
[配伍题]哪种基因突变糖尿病预后最好（）|哪种酶基因突变会导致MODY（）
A. 肝细胞核因子一1a
B. 肝核因子一4a
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子1
E. 葡萄糖激酶
[单项选择]关于基因及基因突变，叙述错误的是（）
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等
B. 在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上
[单项选择]应用PCR检测A型血友病常可检测因子Ⅷ基因及其突变，因子Ⅷ基因定位于（）
A. Xq27
B. Xq28
C. Xq29
D. Xq30
E. Xq31
[单项选择]应用PCR检测B型血友病常可检测因子Ⅺ基因及其突变，因子Ⅺ基因定位于（）
A. Xq27.1-Xq27.2
B. Xq28
C. Xq29
D. Xq30
E. Xq31
[单项选择]调节基因属于（）基因。
A. 编码蛋白质的基因
B. 不转录的基因
C. 只转录不翻译的基因
[单项选择]果蝇有104对基因，每个基因的突变率是10-5，对于一个等数量的种群（108）来说，出现的突变数是2×104×10-5×108=2×107个。这一数据说明了（）
A. 突变都是有害的
B. 突变为生物进化产生了原材料
C. 每个基因的突变频率很高
D. 突变的有害有利不是绝对的
[单项选择]内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起（）
A. 传染病
B. 遗传病
C. 肿瘤
D. 心血管疾病
E. 高血压
