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[单项选择]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足抽搐症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()
A. 癫痫
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 维生素D缺乏性手足搐搦症
[单项选择]可采用上肢下落试验来评定上肢肌张力,正常肌张力的表现为()
A. 下落迅速
B. 瞬间的下落,然后"卡住"并保持姿势
C. 抵抗
D. 慢慢下落
E. 起始部分缓慢下落然后迅速落下
[单项选择]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A. 酪氨酸
B. 色氨酸
C. 苯丙氨酸
D. 丙氨酸
E. 丝氨酸