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[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY,-13,+t(13q21q)
B. 46,XY,-21,+t(21q21q)
C. 46,XY,-22,+t(2lq22q)
D. 46,XY,-14,+t(14q21q)
E. 46,XY,-15,+t(15q21q)
[单选题]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(2lq21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(2lq22q)
[单选题]D/G易位型21一三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14(12lq)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q2lq)
[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为
A. 0.1
B. 0.2
C. 0.01
D. 1
E. 0.5
[单选题]18三体综合征男性患者核型描述为()(0.7分)
A.46,XY,+18
B.46,XY,+18
C.47,XY
D.47.,XYY,+18
E.47,XY,+18
[单选题]14/21易位型先天愚型患者的核型是________。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
E. 47XX
[单选题]14/21易位型异常染色体携带者的核型是________。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
E. 以上都不对
[单选题]猫叫样综合征患者的核型为_______。
A.46，XY，r(5)(p14)
B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C. 46，XY，del(5)(p14)
D. 46，XY，ins(5)(p14)
E. 46，XY，dup(5)(p14
[单选题]Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是:( )
A.46,XX/46,XY
B.46,XXY
C.47,XXX
D.46,XY
E.45,XO
[单选题]21-三体综合征的特点不包括
A. 眼裂小,眼距宽
B. 张口伸舌,流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓
[单选题]Turner综合征的核型为________。
A. 45，X
B. 45，Y
C. 47，XXX
D. 47，XXY
E. 47，XYY
[单选题]Edward综合征的核型为________。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+18
[单选题]Klinefelter综合征的核型为________。
A. 46，XX/47，XXX
B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY
D. 47，XXX
E. 47，XYY
[单选题]猫叫综合征的核型为________。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15)
B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13)
D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
[单选题]Klinefelter综合征患者的典型核型是_______。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+14
[单选题]21—三体综合征的临床表现，不符合的是( )
A.外耳小
B.身材矮小
C.通贯手
D.皮肤粗糙
[单选题]21—三体综合征的诊断，下列最有价值的是( )
A.身材矮小
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体检查
[单选题]下列症状不属于21三体综合征的是((0.7分)
A.生长迟缓
B.智力低下
C.小头
D.眼距宽、口常张开
E.患儿哭声与猫叫声相似
