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[单项选择]
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为（ ）
A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植手术
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒
[单项选择]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[单项选择]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
A. 脑苷脂沉积症
B. 肝豆状核变性
C. 半乳糖血症
D. 糖原累积症
E. 脂肪肝
[单项选择]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
[单项选择]男孩，4岁。自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。体检：咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测IgG8g／L（800mg／dl），IgA40mg／L（4mg／dl），IgM1200mg/g／L（120mg/dl），IgD6mg／L（0．6mg／dl），IgE0．2mg／L（0．02mg／dl）。（）
A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
C. 胸腺发育不全
D. 共济失调性毛细血管扩张症
E. E.普通变异型免疫缺陷病（CVI
[单项选择]4岁男孩，自幼发现心脏有杂音而临床无症状。经检查确诊为先天性心脏病，房间隔缺损，下列体格检查中哪项最具诊断意义（）
A. 心尖搏动增强
B. 左前胸廓略隆起
C. 心尖部舒张期杂音
D. 心尖部收缩期杂音
[单项选择]4岁男孩，自幼营养欠佳，体型瘦小。查体可见方颅、肋膈沟和“O”形腿。辅助检查示：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样。该患儿确切的诊断是（）
A. 营养不良
B. 维生素D缺乏性佝偻病
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症
D. 抗维生素D佝偻病
E. 软骨营养不良
[判断题]糖尿病的诊断标准主要是以空腹血糖值和餐后2小时血糖值为依据。诊断糖尿病必须用静脉抽血的方法，因为静脉血浆葡萄糖浓度比全血（动静脉混合血）血糖高约15%，如果采用全血容易误诊。
[单项选择]一女，58岁，近几天口渴，多尿，随机血糖值为18.25mmol/L如果想了解这之前2～3个月的血糖值，应查（）
A. OGTT试验
B. 果糖胺
C. 糖化血红蛋白
D. 胰岛素
E. C肽
[单项选择]新生儿的正常血糖值为（）
A. 2.0~5.0mmol/L
B. 2.5~8.0mmol/L
C. 3.0~7.5mmol/L
D. 4.0~9.0mmol/L
E. 2.2~7.0mmol/L
