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[单项选择]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒
[单项选择]
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑（ ）
A. 脑苷脂沉积症
B. 肝豆状核变性
C. 半乳糖血症
D. 糖原累积症
E. 脂肪肝
[单项选择]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[单项选择]男孩，4岁。自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。体检：咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测IgG8g／L（800mg／dl），IgA40mg／L（4mg／dl），IgM1200mg/g／L（120mg/dl），IgD6mg／L（0．6mg／dl），IgE0．2mg／L（0．02mg／dl）。（）
A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
C. 胸腺发育不全
D. 共济失调性毛细血管扩张症
E. E.普通变异型免疫缺陷病（CVI
[单项选择]4岁男孩，自幼发现心脏有杂音而临床无症状。经检查确诊为先天性心脏病，房间隔缺损，下列体格检查中哪项最具诊断意义（）
A. 心尖搏动增强
B. 左前胸廓略隆起
C. 心尖部舒张期杂音
D. 心尖部收缩期杂音
[单项选择]4岁男孩，自幼营养欠佳，体型瘦小。查体可见方颅、肋膈沟和“O”形腿。辅助检查示：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样。该患儿确切的诊断是（）
A. 营养不良
B. 维生素D缺乏性佝偻病
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症
D. 抗维生素D佝偻病
E. 软骨营养不良
[单项选择]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（ ）
A. 肝糖原累积症
B. 半乳糖血症
C. 严重低血糖症
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼一匹克病
[判断题]儿童的生长曲线图，不分性别，绘制男孩和女孩的生长曲线时不需要单独制作。
[单项选择]符合4岁儿童正常生长发育特点的是（）
A. 身长85cm左右
B. 体重是出生时的2倍
C. 头围34cm左右
D. 会回答简单问题
E. 开始换牙
[单项选择]患儿男，12岁。出生时身长及体重正常。成绩中等，家庭环境尚好。家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重25kg，心、肺、腹（﹣）。双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）
A. 生长激素刺激试验异常
B. 甲状腺功能异常
C. 睾酮水平低
D. 骨龄落后
E. 骨龄提前
[单项选择]3岁男孩，因自幼活动后气促，多汗，乏力来诊。体检：身高102cm，胸骨左缘第2～3肋间闻及收缩期杂音。心电图示：电轴右偏，不完全右束支传导阻滞。最可能的诊断是（）
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 肺动脉狭窄
D. 法洛四联症
E. 动脉导管未闭
[单项选择]患儿女，4岁。自幼呼吸较急促，消瘦，乏力，唇、指（趾）甲床青紫，哭闹时加重。体检：胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ级喷射样收缩期杂音。X线检查右心室增大，肺动脉凹陷。最可能的诊断是（）
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉瓣狭窄
E. 法洛四联症
