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[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食
[单项选择]苯丙酮尿症的治疗主要是（ ）
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸羟化酶
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低蛋白食物
E. 补充酪氨酸
[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
[判断题]苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。（ ）
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[单项选择]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5-羟色氨酸
E. 对症治疗
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是（）
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单项选择]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（ ）
A. 0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. 0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. 0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. 0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[单项选择]关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（ ）
A. 饮食疗法开始得越早，效果越好
B. 生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C. 最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D. 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E. 饮食控制至少需持续到青春期后
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
