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[多项选择]苯丙酮尿症的临床特点是（ ）
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
[单项选择]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（ ）
A. 智力低下
B. 行为异常、少动
C. 惊厥发作
D. 皮肤湿疹
E. 尿液有鼠尿味
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症的临床特征是（）
A. 智力低下、色素减少、癫痫发作
B. 智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作
C. 智力低下、色素减少、鼠尿臭味
D. 智力低下、鼠尿臭味、湿疹
E. 智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. 后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白皙且多湿疹
C. 常有贯通掌、智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A. 智能发育落后
B. 呕吐、湿疹
C. 尿、汗有鼠臭味
D. 可有多动及行为异常
E. 出生时可发现毛发、皮肤色淡
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[简答题]为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味
