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[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 复杂染色体病
D. 罕见染色体病
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病
[单项选择]
超声检测诊断睾丸先天性异常有哪几种（）
①睾丸先天发育不全
②无睾症
③并睾
④多睾
⑤异位睾丸
A. ①②③④⑤
B. ②③④⑤
C. ③④⑤
D. ①③⑤
[判断题]先天性甲状腺功能减退最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
[单项选择]下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（ ）
A. 颈蹼
B. 后发际低
C. 盾形胸
D. 青春期无性征发育
E. 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是（）
A. 患者身材矮小，第二性征发育不全
B. 患者体细胞中不可以检查到X小体
C. 游离型患者，核型形成原因大部分是由于精子发生XY的不分离
D. 嵌合型患者，核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X染色单体不分离
[判断题]甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。（ ）
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]下列叙述关于先天性脑发育不全正确的是（ ）
A. 无畸形
B. 颅内压增高
C. 无颅缝早闭
D. 颅缝骨化
E. 枕后发际较低
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（ ）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xq)
D. 46，Xdel(xp)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
[单项选择]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
