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[判断题]遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。
[单项选择]引起精神紊乱症状的X染色体脆性遗传病，其致病原因是（）。
A. 体内产生可裂解磷酸骨架的酶
B. 紫外线辐射
C. X射线
D. 配子中有一条多余的X染色体
E. 染色体上一段三碱基序列发生多次重复
[判断题]产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）
[单项选择]关于常染色体显性遗传病错误的是（）
A. 致病基因在常染色体上
B. 患者双亲必有一方患病
C. 男女患病机会均等
D. 患者子女有25％几率发病
E. 以上均不是
[单项选择]下列属于常染色体显性遗传病的是（ ）
A. 先天性心脏病
B. 遗传性肾炎
C. 糖原累积综合征
D. 先天性成骨发育不全
E. 以上都不是
[配伍题]丈夫为X连锁显性遗传病患者，妻子正常，如生一女儿，则其发病几率为（ ）|如夫妻均为常染色体隐性遗传病基因携带者，非近亲结婚，曾生育过一患儿，请问再生育子女预期危险率为（ ）|如丈夫为常染色体显性遗传病患者，妻正常，请问其子女预期危险率为（ ）
A. 25%
B. 50%
C. 100%
D. 12.5%
E. 6.25%
[判断题]椭圆形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。
[填空题]遗传病一般分为________________病和________________病两大类。染色体病可按________________和______________分为两大类。
[单项选择]如果一方父母带有Huntington’s病致病基因，则（ ）
A. 患病者是父亲时其后代才会有患病危险
B. 患病者是母亲时其后代才会有患病危险
C. 父母中一方在40岁前出现症状的，其后代中1/2可能患病
D. 后代中1/2有患病危险
E. 后代中1/4有患病危险
[配伍题]高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|强直性肌营养不良的致病基因位于（ ）
A. xP21
B. 常染色体1q32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1-25.3
E. 常染色体19q13.3
[单项选择]某夫妻均为常染色体隐性遗传病携带者，则其出生儿发病概率为（ ）
A. 1/4
B. 1/2
C. 100%
D. 1/8
E. 1/16
[填空题]常染色体隐性遗传病，如夫妻均为携带者，出生儿有____发病。
[配伍题]面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）
A. Xp21
B. 常染色体1q31～32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1～25.3
E. 常染色体19q13.3
[简答题]什么是基因诊断？基因诊断中常用的方法有哪些？试简述其中一种方法的原理。
[填空题]致病微生物基因DNA提取方法有________________，RNA提取法有________________。
[判断题]肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
