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[填空题]肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
[配伍题]高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|强直性肌营养不良的致病基因位于（ ）
A. xP21
B. 常染色体1q32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1-25.3
E. 常染色体19q13.3
[配伍题]面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）
A. Xp21
B. 常染色体1q31～32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1～25.3
E. 常染色体19q13.3
[填空题]HD致病基因位于4号染色体的短臂4q16．3位置的ITl5基因，该基因的上端编码区的_______三核苷酸有异常的扩增性重复。
[填空题]强直性肌营养不良症是一种多系统受累的_________疾病，致病基因位于染体19q13。
[单项选择]遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（ ）
A. 遗传流行病学研究
B. 分离分析
C. 连锁分析
D. 突变筛查
[单项选择]如果一方父母带有Huntington’s病致病基因，则（ ）
A. 患病者是父亲时其后代才会有患病危险
B. 患病者是母亲时其后代才会有患病危险
C. 父母中一方在40岁前出现症状的，其后代中1/2可能患病
D. 后代中1/2有患病危险
E. 后代中1/4有患病危险
[单项选择]肝豆状核变性出现的K-F环位于角膜的
A. 上皮细胞层
B. 基质层
C. 前弹力层
D. 后弹力层
E. 内皮细胞层
[单项选择]肝豆状核变性出现的K-F环位于角膜的哪一层（ ）
A. 上皮细胞层
B. 前弹力层
C. 基质层
D. 后弹力层
E. 内皮细胞层
[填空题]肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.
[单项选择]某男为血友病患者，与一携带该致病基因的女性结婚，下列哪项是正确的（ ）
A. 生育的女孩，一半是病人
B. 生育的女孩，完全是病人
C. 生育的男孩，一半是病人
D. 生育的男孩，完全是病人
E. 以上描述均不正确
[填空题]致病微生物基因DNA提取方法有________________，RNA提取法有________________。
[判断题]肝豆状核变性主要病变为肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。
[配伍题]癌基因（ ）|端粒酶（ ）|抑癌基因（ ）|凋亡调控基因（ ）|DNA修复调节基因（ ）
A. 催化端粒重复序列的延长，维持细胞的无限增殖潜能
B. 调节细胞进入程序性死亡
C. 防止肿瘤恶变和肿瘤的形成
D. 维持细胞的遗传稳定性和正常功能
E. 参与或直接导致正常细胞发生恶性变的任何基因序列
[多项选择]肝豆状核变性的特点有
A. 属免疫性疾病
B. 常染色体显性遗传
C. 铜代谢障碍
D. 特征性眼部表现为角膜色素环
E. 多见于老人
[单项选择]肝豆状核变性属于（ ）
A. 性染色体显性遗传病
B. 性染色体隐性遗传病
C. 常染色体隐性遗传病
D. 常染色体显性遗传病
E. 以上都不是
[单项选择]肝豆状核变性综合征可发生
A. K-F角膜色素
B. 角膜色素环
C. 角膜婴儿环
D. 角膜青年环
