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[单项选择]患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A. 染色体核型分析
B. 红细胞中SOD-1活性测定
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 血清免疫球蛋白测定
E. CH释放试验
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 苯丙酮尿症
D. 癫痫
E. 佝偻病
[单项选择]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A. 21-三体综合征
B. 高精氨酸血症
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿，2岁。发育迟缓，坐、立、行、语均落后于同龄儿，肌肉软弱无力，夜寐易惊，舌质淡，苔少，脉沉细无力。治疗应首选
A. 调元散
B. 孔圣枕中丹
C. 通窍活血汤
D. 十全大补丸
E. 加味六味地黄丸
[单项选择]2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
[单项选择]患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿，2岁，生后3个月出现发绀，哭闹，活动后发绀加重，该患儿生长发育落后。胸骨左缘第2肋间连续性杂音，该患儿可能诊断为：（）
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
[判断题]智力残疾包括：在智力发育期间，由于各种原因导致的智力低下；智力发育成熟以后，由于各种原因引起的智力损伤和老年期的智力明显衰退导致的痴呆。
[单项选择]患儿，2岁半，生后3个月出现青紫，哭闹、活动后青紫明显加重，该患儿生长发育落后，喜蹲踞，有杵状指，心前区有明显杂音，患儿可能为
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
[单项选择]患儿男性，2岁，因哭闹伴呕吐1天就诊，门诊查体：腹稍膨隆、腹软、右侧腹股沟区可扪及质硬包块，表面皮肤潮红，触痛，活动度差，轻推不能回纳，透光试验阴性。目前诊断首先考虑（）。
A. 急性腹股沟淋巴结炎
B. 腹股沟直疝
C. 精索鞘膜积液
D. 嵌顿性腹股沟斜疝
[单项选择]2岁小儿，身高60em，体重10公斤，智力发育良好，为了解其健康情况，以下检查何者为首选
A. 测量皮下脂肪厚度
B. 头颅正测位片
C. 头围，胸围比例
D. 上，下部量比例
E. 腕部X线摄片
[单项选择]
患儿，6个月。右睾丸未下降至阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常。
若患儿2岁半隐睾仍未下降应采取的治疗是（）
A. 睾酮治疗
B. 右睾丸切除
C. 右睾丸牵引固定
D. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
E. 现用绒毛膜促性腺激素治疗
[单项选择]患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
A. 头颅CT
B. 脑电图
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
