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[单选题]1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 20-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[单选题]女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(20-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[单选题]女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 血T3、T4、TSH
D. 骨龄测定
E. 染色体核型分析
[单选题]患儿,男,1岁4个月,查体:表情呆滞,眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,诊断为21-三体综合征,以下哪项不是引起本病的因素( )
A.孕母35岁以上
B.接触放射线
C.病毒感染
D.接触化学药物
E.孕期锻炼
[单选题]患儿,女,1岁2个月,因伸舌流涎以及说话少就诊,查体:神志清楚,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,鼻梁低平,耳廓小,智力发育落后,通贯手,考虑为( )
A.高胰岛素血症
B.苯丙酮尿症
C.甲基丙二酸血症
D.糖原累计病
E.21-三体综合征
[单选题]患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能减低症
B.唐氏综合征
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
[单选题]患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻背宽平，舌大唇厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/分。实验室检查T3、T4低，TSH高。该患儿最可能的诊断是：
A.先天性甲状腺功能减退症
B.生长激素缺乏症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原贮积症
[单选题]男孩,2岁,智力和生长发育落后,经常便秘。查体:身高70cm,皮肤粗糙,鼻梁低平,舌常伸出口外。为明确诊断首选检查
A. 血钙测定
B. 骨龄测定
C. 血T3、T4、TSH检测
D. 血氨基酸分析
E. 染色体核型分析
[单选题]女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是( )
A..心电图
B..尿液有机酸分析
C..血清T3、T4、TSH测定
D..胸部X线片
E..染色体核型分析
[单选题]男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[单选题]10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
[单选题]男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A. 智力测定
B. 血清T3、T4检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
[单选题]患儿,男,生后2天。中度黄染,吃奶差,吸吮无力,哭声低,腹胀、脐疝,眼裂小、眼距宽。下列哪项是TSH初筛时的结果,此时需要再采血标本检测血清T4及TSH以确诊先天性甲状腺功能减退症。( )
A.1-5mU/L
B.20-25mU/L
C.5-10mU/L
D.10-15mU/L
E.10-20mU/L
[单选题]患儿，男，4个月。抽搐1次来诊，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
[单选题]患儿,男,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是( )
A..先天性甲状腺功能减退症
B..蛋白质一能量营养不良
C..苯丙酮尿症
D..唐氏综合征
E..维生素D.缺乏性佝偻病
[单选题]下面所举量表中不能. .适用于学前 智力落后儿童智力测查的是( )
A.中国比奈智力测验造性思维测验
B.托兰斯创
C.韦克斯勒幼儿智力测验育筛选测验
D.丹佛发
