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[单项选择]
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（ ）
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨羟化酶被抑制制
E. 四氢生物喋呤生成不足
[单项选择]3岁男孩，因宫内窘迫剖宫产娩出。出生时苍白窒息，生后6个月会抬头，1岁会坐，3岁会走，双腿交叉呈剪刀样，腱反射亢进。智力基本正常。其脑瘫类型是
A. 痉挛性偏瘫
B. 手足徐动性脑瘫
C. 痉挛性双瘫
D. 共济失调型
E. 痉挛性四肢瘫
[单项选择]
男孩，3岁，生后发现口唇青紫，活动后加剧，半年内曾晕厥2次，均于吃奶或哭闹后发作，经2～3分钟自行恢复。今又出现晕厥，持续5分钟，即来就诊。体检：神志半清，发绀明显，轻度杵状指、趾，血压10/7kpa，心率102次/分，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，无震颤，肺动脉瓣第2音减弱。
考虑其昏厥的原因是（ ）
A. 长期缺氧
B. 血液粘稠
C. 血流缓慢
D. 脑血栓形成
E. 肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌肉痉挛
[单项选择]
患儿男孩，2岁，体重9kg，生后6个月开始口唇发绀，无肺炎史，体格检查见轻度杵状指，胸骨左缘第3肋间闻及3级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音单一响亮。X线示心影呈“靴型”，两肺清晰透亮。
该患儿最可能的诊断为（ ）
A. 肺动脉瓣狭窄
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 法洛四联症
[单项选择]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（ ）
A. 肝糖原累积症
B. 半乳糖血症
C. 严重低血糖症
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼一匹克病
[单项选择]一个3岁幼儿园女孩体格检查测坐高57cm，身高93cm，其身材比值为0.61(参数为0.59)，可能
A. 身材不匀称
B. 正常误差
C. 骨发育异常
D. 测量错误
E. 以上都不是
[单项选择]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）
A. X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B. 空腹血糖为2.2mmol/L
C. 皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D. 乳酸性酸中毒
E. 肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
[配伍题]男性，7岁，出生后即发现心脏杂音，口唇青紫，哭闹后加剧，体格发育与同龄儿童相仿，活动时喜蹲踞。听诊：胸骨左缘收缩期杂音3级，肺动脉瓣第2音减弱（ ）|女性，37岁，活动后胸闷、气促2年，伴心悸。体格检查：一般情况尚可，颈静脉怒张，血压12/9kPa，心律93次/分，律齐，脉搏较弱，偶有奇脉，心音弱，未闻及杂音，肝肋下3指，腹水征(+)，双下肢轻率水肿（ ）|男性，42岁，活动后胸闷、气急5年，加重1年，既往有游走性关节酸痛史。体格检查：心尖区舒张期雷鸣样杂音3级，第一心音亢进（ ）|女性，8岁，出生后发现心脏杂音，近1年来有活动后气急、心慌。体格检查：一般情况良好，无发绀，颈静脉无怒张，胸骨左缘第2肋间收缩期杂音3级，肺动脉瓣第2音明显减弱（ ）|女性，9岁，出生后发现心脏杂音，无症状。体格检查：无发绀，胸骨左缘第2肋间吹风样收缩期杂音3级，肺动脉瓣第2音亢进、分裂，心前区未扪及震颤，心电图示不完全性右束支传导阻滞（ ）
A. 慢性缩窄性心包炎
B. 先天性心脏病，房间隔缺损
C. 先天性心脏病，肺动脉口狭窄
D. 先天性心脏病，法洛四联症
E. 风湿性心脏病，二尖瓣狭窄
[单项选择]胎龄39周，日龄14天的新生儿。出生时体重为2400g，生后8天皮肤黄染，反应差，食欲不佳，体格检查：体温32℃，黄染明显，小腿外侧及臀部发。血白细胞25×10g/L，中性粒细胞75%，血清胆红素221μmol/L(13mg/dl)，其余无异常。最可能的情况是（ ）
A. 早产儿、新生儿败血症、新生儿硬肿症
B. 足月儿、新生儿硬肿症
C. 过期产儿、新生儿败血症、新生儿肝炎
D. 足月小样儿、新生儿败血症、新生儿硬肿症
E. 新生儿败血症、新生儿硬肿症、新生儿肝炎
[单项选择]
女性，17岁，1个月来常感口干，故大量饮用甜饮料，每日约2000～4000ml，尿量每日约3000～4000ml，夜尿明显增多，体重下降约3kg，1天前受凉后出现咽痛、发热、嗜睡。查体：皮肤弹性差，血压90/60mmHg，血糖23mmol/L，血COCP11mmol/L
为快速明确诊断应行下列何种检查（ ）
A. 脑脊液检查
B. 尿糖、尿酮体
C. 血培养
D. OGTT试验
E. 禁水加压实验
